猫叫综合征，也被称为5p-综合征，是一种染色体缺失疾病，具体表现为第5号染色体短臂的缺失。这种疾病的特征之一是手部的形态异常，通常表现为手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直。

如果被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及食指向挠侧，食指与中指分开，形成“V”字形。此外，指甲发育不良，病儿常将两手沿头侧上举。食指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短。临床表现胸腺发育不良且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有先天性髋脱位。跟骨突出，呈摇椅形足。可见马蹄内翻足。此外，偶见短肢畸形。