很多猫的可爱折耳源于基因突变，但这一基因也伴随多种遗传性疾病，核心问题是软骨发育异常。导致折耳的基因（Fd基因）是显性遗传，携带该基因的猫咪（无论纯合子还是杂合子）都会出现软骨发育障碍，主要影响四肢、脊柱和尾部关节，引发进行性骨骼病变。
最常见的遗传疾病是多囊肾病（PKD），约30%的折耳猫（尤其苏格兰折耳猫）携带该致病基因，表现为肾脏内形成多个囊肿，逐渐破坏肾功能，最终导致肾衰竭。早期无明显症状，后期会出现多饮多尿、体重下降、食欲不振，需通过超声检查确诊，目前无根治方法，只能通过饮食调理（低蛋白猫粮）和药物延缓病情。

此外，折耳猫还易患心肌肥大症（HCM），因基因突变影响心肌细胞发育，导致心肌增厚、心脏功能减弱，严重时可引发心力衰竭或猝死。症状包括呼吸困难、运动不耐受，需通过心电图和超声心动图检测，日常需避免应激，必要时服用心脏保护药物。
由于折耳猫的遗传疾病无法根治，只能通过对症治疗缓解痛苦，因此建议避免购买折耳猫，若已饲养，需定期体检（每6-12个月做骨骼、肾脏和心脏检查），提供软骨保护剂（如葡萄糖胺、软骨素）缓解关节疼痛，保持体重正常（减轻关节负担），并给予柔软的猫窝和低矮的猫爬架，减少跳跃对关节的损伤。